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第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病？——Wiskott-Aldrich综合征

疾病概述

WiskottAldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，呈X－连锁隐性遗传，主要见于儿童，成人罕见。典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直径为2.30±0.12μm）体积小。患者出生时即有血小板减少且持续存在，而免疫缺陷则是在出后才发生，且呈进行性发展，具体表现为湿疹、不能产生、易发生机会性感染等，有些患者还可发生一过性自身免疫性疾病。成年患者容易发生恶性肿瘤，尤其是非霍奇金淋巴瘤。另外，有些患者仅表现为血小板减少而无免疫缺陷或仅有轻度免疫缺陷，称为X－连锁性血小板减少症（XLT），过去被认为是一种独立的疾病实体。随着WAS蛋白（WASP）基因的克隆，现已发现WAS和XLT均是由于WASP基因突变所致，故现在认为WAS和XLT是同一疾病的不同表现形式。

疾病描述

WiskottAldrich综合征为性联隐性遗传，有免疫异常伴有血小板减少和湿疹。血小板减少是由于患者的血小板生存期显著地缩短，而骨髓中的巨核细胞数是正常的。患者的血小板比正常小，常有各种畸形，其所含线粒体及α颗粒数目减少。

WiskottAldrich综合征有某些免疫缺陷，近年来证实对多糖的能力。IgM合成能力降低，血清中同种血细胞凝集素、Forssman反应都很低，也证明有细胞免疫缺陷，对皮内试验的能力。

诊断检查

1、实验室检查：由于慢性感染而引起贫血、淋巴细胞减少、嗜酸性粒细胞增多、血小板减少。贫血的程度与感染的次数和病程长短有关。由于慢性出血可有缺铁性贫血，血小板计数常少于100×109／L。

2、免疫球蛋白异常，IgM值多降低，IgA升高，但亦有相反者。同种血细胞凝集素降低或缺乏。

3、本病预后不良，多数病例由于出血、感染、恶性肿瘤等在婴幼儿期死亡，极少生存10年以上。

治疗方案

血小板减少用皮质类固醇无效，脾摘除有一些效果，但术后多因感染死亡。输血小板可起到暂时疗效。湿疹用皮质类固醇外用有效。也有人试用骨髓移植或转移因子治疗。

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